Descripción:
Este es un análisis único que incluye todos los genes accionables asociados a cáncer de origen hereditario, siguiendo las guías nacionales e internacionales. Está diseñado para ofrecer un análisis integral, completo y costo-efectivo de patologías oncológicas hereditarias, tales como cáncer de mama, ovario, colon, próstata, páncreas, entre otros. Además, permite la posibilidad de agregar genes para tomar decisiones sobre otras patologías de origen hereditario, y el pedido puede adaptarse según la clínica del paciente y la solicitud médica.
Este panel se indica en pacientes con sospecha de cáncer hereditario debido a antecedentes personales (por ejemplo, cáncer de ovario o páncreas) y/o familiares, así como en aquellos con otras patologías de origen genético. En pacientes con cáncer, el análisis puede realizarse en cualquier etapa de su enfermedad, aunque se prefiere hacerlo al momento del diagnóstico. En familiares sanos de pacientes con cáncer de sospecha hereditaria, se recomienda realizarlo a partir de la mayoría de edad.
Se informa la presencia o ausencia de mutación en los genes analizados. Las variantes de origen germinal se clasifican como patogénicas, probablemente patogénicas, variantes de significado incierto (VUS), probablemente benignas y benignas. Las variantes benignas y probablemente benignas no son accionables y no se informan, salvo que el médico lo solicite. Las variantes accionables son las patogénicas y probablemente patogénicas, y se informan con detalles sobre las patologías y síndromes asociados. Las VUS no se consideran accionables debido a la falta de información disponible, pero pueden ser reanalizadas sin cargo por el laboratorio. Los resultados se entregan al profesional solicitante o a la persona asignada por la institución derivante.
La detección de portadores de mutaciones permite aplicar estrategias de prevención primaria y secundaria adecuadas al alto riesgo, con beneficios demostrados en términos de morbi-mortalidad. Estas estrategias incluyen cirugías reductoras de riesgo (en genes asociados a cáncer de mama y ovario), farmacoprevención y, en pacientes con cáncer, la indicación de terapias dirigidas.
Técnica:
Secuenciación Sanger
